Mit kell tudni a Duchenne-Becker-féle izomdisztrófiáról?

A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A DMD és a BMD továbbá a kettő közötti átmeneti forma és a DMD-asszociált dilatatív kardiomiopátia (aszívizom elvékonyodásával és szívműködési elégtelenséggel járó kórkép) a disztrofinopátiák csoportjába tartoznak. Mind a négy forma egyaránt genetikai eredetű, a disztrofin gén hibájaokozta megbetegedés. Súlyosságukban és kiterjedésükben eltérőek, azonban mindegyiket fokozatos romlás jellemez. A DMD-asszociált kardiomiopátia izolált szívizom érintettség jár,amihez ritkán társul egyéb, jellemzően igen enyhe izomérintettség..

A DMD-t először egy francia ideggyógyász, Guillaume Benjamin Amand Duchenne írta le az1860-as években. Tünetei kora gyermekkorban kezdődnek, általában 2-3 éves kor között. A betegség elsősorban fiúkat érint, azonban ritkán lányokban is megjelenhet.

A BMD-t első leírója, Peter Emil Becker német orvos után nevezték el az 1950-es években. A BMD a DMD-hez nagyon hasonló, tünetei általában enyhébbek és későbbi életkorban (5-60 év között) jelentkeznek, azonban a szívizom egyformán érintett lehet.

Gyakoriság, előfordulás

A DMD és BMD pontos gyakorisága szakirodalmi forrásonként eltérő lehet. Becslések szerint a DMD Európában és Észak-Amerikában kb. 100.000-ből 6 embert érint 1 . Az USA-ban évente 100.000-ből kb. 16, míg az Egyesült Királyságban 100.000-ből 20 újszülött fiút érint 2 . Évente minden 18.000-30.000-ik fiú születik BMD-vel 3 . A BMD prevalenciája széles határok között mozog, 1: 11.000-100.000 4 .

Egyéb elnevezések

DMD, Duchenne-féle izomdisztrófia, Ducenne-féle izomsorvadás

BMD, Becker-féle izomdisztrófia, Becker-féle izomsorvadás

DCM, Dilatatív cardiomyopathia, dilatatív kardiomiopátia, Kitágulásos szívizom-elfajulás, DMD-asszociált kardiomiopátia

Milyen tünetekkel jár?

A DMD vezető tünete a fokozódó izomgyengeség. Általában 2-3 éves kor körül kezdődik a törzsközeli izmok gyengeségével, mely fokozatosan a végtagok törzstől távolabbi részeire is kiterjed. Az izomgyengeség nemcsak a törzstől távolodó, hanem alulról felfelé haladó terjedést is mutat. Az érintett gyermeknek nehézséget jelent az ugrálás, a futás, a séta. A betegség tünete lehet még a vádlik megvastagodása, a kacsázó járás, valamint az ágyéki gerinc kifejezettebb görbülete. Később, a szív- és a légzőizmok is érintetté válnak. A progresszív izomgyengeség és következményes gerincferdülés miatt a tüdőkapacitás csökken,ami hirtelen légzési elégtelenséghez vezethet.

A BMD a DMD-hez hasonló, azonban tünetei későbbi életkorban, általában a tinédzser és fiatal felnőttkor közötti életévekben jelentkeznek, kezdetük azonban széles határok (5-60 év) között mozog. Habár a BMD progressziója lassabb, ugyanakkor a DMD-hez képest kevésbé előrelátható. A DMD-hez hasonlóan ugyancsak a csípő- és medenceizmok, a combok, majd a vállak gyengesége jelentkezik először és a vádlik is gyakran megnagyobbodottak. A szívizomérintettsége BMD-ben is jelentős lehet

DMD-ben az izomgyengeség először a törzs közeli (csípő, comb, váll, felkar) vázizmokat érinti, majd azokról terjed a test többi részére. Az izomgyengeség progressziója nemcsak a törzstől kifelé, hanem a test alsó részéről felfelé irányuló is, vagyis először az alsó végtagok, majd a felsők érintettek. Az első életévekben a növekedési sebesség is lassabb DMD-ben, ami alacsonynövést eredményez.

FORRÁS: izominfo.rirosz.hu

A leukémia (fehérvérűség, vérrák) a vérképző szervek (csontvelő és a nyirokrendszer) daganatos megbetegedése. Mivel a leukémia a gyermekkorban előforduló leggyakoribb daganattípus, sokszor a gyermekkor betegségének tartják, holott kilencszer több felnőtt betegszik meg, mint fiatalkorú.

Mi a leukémia?

Leukémia akkor jön létre, amikor a normál vérképzésben szerepet játszó csontvelői sejtek kontrollálatlan szaporodásnak indulnak. A szaporodás során rendszerint éretlen kóros előalakok (blasztok), tumorsejtek alakulnak ki, amelyek a normál vérképző sejteket kiszorítva kóros eltéréseket okoznak a beteg szervezetében. Ez a folyamat áll a hátterében a kórosan magas fehérvérsejtszámnak, ami a leukémia egyik legelső figyelmeztető tünete.

Miért alakulhat ki a leukémia?

Néhány leukémia típus (pl. T-sejtes akut limfoid leukémia) okozójának, a Humán T-sejt Leukémia Vírus (HTLV) I. és II. típusát tartják. Valójában a leukémiák kialakulásának oka az esetek legnagyobb részében ismeretlen.

A leukémiák gyakrabban alakulnak ki bizonyos vegyszerek (pl. benzol), ionizáló sugárzás hatására, illetve egyes genetikai rendellenességek (pl.: Down-szindróma) eseteiben. Csontvelő-károsodással járó betegség (pl.: aplasztikus anémia), vagy a nyirokrendszer daganata a kórtörténetben szintén az akut leukémiák kifejlődésére hajlamosít.

Korábbi daganatellenes kemoterápiás kezelések, az immunrendszer éberségét csökkentő immunszuppresszáns gyógyszerek és a klóramfenikol (antibiotikum) alkalmazása szintén az akut leukémiák kialakulására hajlamosíthat, ugyanúgy, mint daganatok kezelésére – talán már ritkábban alkalmazott – sugárkezelés után is.

Milyen típusai ismertek?

Négy fő típusra osztható: az akut leukémia kialakulása és lefolyása kezelés nélkül gyorsabb, halálhoz vezet, míg a krónikus leukémia általában lassúbb, elnyújtva okoz majd tüneteket, viszont kezelése mai napig csak az esetek kis százalékában megoldott. A kialakulás forrása szerint a leukémia lehet limfoid vagy mieloid (ritkán hibrid leukémia – mely mind a két sejtvonalat érinti).

A gyermekkori leukémiák túlnyomó része az akut csoportba tartozik. A felnőttkori esetek fele a hatvanadik életév felett fordul elő, az idősebb korosztály esetében az akut és a krónikus megbetegedés előfordulása közel azonos.

FORRÁS: WEBBETEG